Fibrose cística ganha visibilidade durante o Setembro Roxo
O Setembro Roxo é o mês de conscientização sobre a fibrose cística, doença genética rara e pouco conhecida, que afeta principalmente os pulmões e o sistema digestivo. A iniciativa busca ampliar o conhecimento da população e dos profissionais de saúde, estimular o apoio às famílias e cobrar políticas públicas que garantam maior acesso ao diagnóstico e ao tratamento.
A fibrose cística é causada por mutações no gene CFTR, responsável pela produção de uma proteína que regula o transporte de sal e água nas células. Quando essa proteína não funciona corretamente, o organismo produz um muco espesso que bloqueia as vias respiratórias e outros órgãos, provocando infecções frequentes, inflamações e diversas complicações. Mais de 1.600 mutações nesse gene já foram identificadas.
Entre os sinais mais comuns na infância estão tosse persistente, pneumonias de repetição, diarreia crônica, dificuldade de ganho de peso e crescimento, além do suor com sabor mais salgado que o normal, o que levou a doença a ser popularmente conhecida como “doença do beijo salgado”.
O diagnóstico precoce é fundamental e começa com o teste do pezinho, realizado ainda nos primeiros dias de vida. A coleta de algumas gotas de sangue do calcanhar do bebê permite identificar marcadores da fibrose cística. Quando há suspeita, outros exames podem confirmar a doença, como o teste do suor — que mede a concentração de cloro — e a análise genética, capaz de identificar mutações específicas e orientar o tratamento, além de fornecer informações importantes para o aconselhamento familiar.
O tratamento atual combina diferentes estratégias: fisioterapia respiratória para eliminar secreções, uso de medicamentos fluidificadores, antibióticos contra infecções, suplementação nutricional e, mais recentemente, terapias moduladoras que atuam diretamente na proteína CFTR, melhorando a função celular e a qualidade de vida.
Avanços científicos e novas terapias trazem perspectivas promissoras, mas o início precoce do tratamento ainda é decisivo para aumentar a expectativa de vida e reduzir complicações. A mensagem central do Setembro Roxo é clara: informação, diagnóstico rápido e acesso ao cuidado adequado transformam a vida de quem convive com fibrose cística.
